Giáo sư, Tiến sĩ Trần Vân Khánh, giám đốc Trung tâm Nghiên cứu gene – protein, Trường đại học Y Hà Nội, đã đưa ra thông tin về việc sàng lọc gene để phòng tránh các bệnh lý huyết học di truyền và bệnh loạn dưỡng cơ. Quá trình sàng lọc gene là một phần quan trọng trong việc chuẩn bị mang thai và chăm sóc trước sinh, giúp xác định các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh cho con cái.

Nhiều người trong số chúng ta có thể là người mang gene bệnh nhưng không biết điều đó. Do đó, những cặp vợ chồng khỏe mạnh cũng có thể di truyền gene bệnh cho con. Hiện nay, việc tư vấn và xét nghiệm tiền hôn nhân, sàng lọc di truyền đã được triển khai ở nhiều nơi để giúp phát hiện những người mang gene đột biến và đánh giá nguy cơ khi sinh con.

Giáo sư Khánh cho biết có thể sàng lọc gene để đánh giá nguy cơ của 2 nhóm bệnh di truyền dựa theo cơ chế di truyền, gồm bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Trong những năm qua, hàng trăm em bé khỏe mạnh đã được sinh ra từ các gia đình mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (thalassamia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene, bại não, loạn sản sụn xương, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tim bẩm sinh, câm điếc bẩm sinh, khô da sắc tố…

Đặc biệt, thalassamia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam, với 13% dân số mang gene, tức là trong 10 người có ít nhất 1 người mang gene và xác suất 2 người cùng mang gene kết hôn rất cao. Người mắc bệnh sẽ phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời, ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và chất lượng cuộc sống.

Giáo sư Khánh khuyến cáo rằng mọi thai kỳ đều có nguy cơ rủi ro, và các cặp vợ chồng đều nên đi khám sức khỏe sinh sản để giảm tối đa nguy cơ sinh con bất thường. Việc sàng lọc gene không chỉ giúp phát hiện các bệnh lý di truyền mà còn giúp các cặp vợ chồng có thể lên kế hoạch mang thai và chăm sóc trước sinh một cách tốt nhất.

Bên cạnh đó, một số quốc gia như Uzbekistan đã áp dụng kỹ thuật sàng lọc gene để nâng cao thành tích thể thao. Thể thao Uzbekistan những năm qua đã tiến bộ thần tốc đến mức giới khoa học thể thao toàn cầu phải tìm hiểu bí quyết của họ. Câu trả lời có thể nằm ở gene di truyền. …

Một nghiên cứu gần đây đã tiết lộ rằng sự gia tăng nhẹ đường huyết có thể có tác động đáng kể đến khả năng tình dục của nam giới, vượt qua cả ảnh hưởng của tuổi tác. Công trình kéo dài 6 năm này được thực hiện trên 200 người đàn ông khỏe mạnh từ 18 đến 85 tuổi, không mắc các bệnh như tiểu đường, bệnh tim hoặc ung thư. Mục tiêu chính của nghiên cứu là khám phá mối liên hệ giữa chuyển hóa và chức năng sinh sản.

Kết quả nghiên cứu cho thấy mặc dù mức hormone và các chỉ số tinh dịch nhìn chung vẫn trong phạm vi bình thường theo thời gian, nhưng khả năng di chuyển của tinh trùng và khả năng cương dương lại suy giảm rõ rệt ở những người có đường huyết tăng nhẹ. Điều đáng chú ý là mức đường huyết này vẫn thấp hơn ngưỡng chẩn đoán tiểu đường (HbA1c dưới 6,5%).

Giáo sư Michael Zitzmann, Đại học Y Muenster (Đức), cho biết rằng từ lâu người ta tin rằng tuổi tác và mức testosterone là nguyên nhân chính làm giảm sức khỏe tình dục nam giới. Tuy nhiên, nghiên cứu này chỉ ra rằng mối liên hệ này gắn chặt hơn với những thay đổi chuyển hóa khi đường huyết tăng nhẹ. Cụ thể, testosterone không tác động trực tiếp đến khả năng cương dương nhưng có liên quan đến mức độ ham muốn tình dục. Trong khi đó, chỉ số đường huyết dù chỉ tăng nhẹ đã tác động tiêu cực đến chất lượng tinh trùng và khả năng cương.

Nghiên cứu, một phần của dự án FAME2.0, bắt đầu vào năm 2014 với 200 người tham gia và kết thúc vào năm 2020 với 117 người duy trì theo dõi. Nhóm tác giả đã thu thập dữ liệu về chỉ số chuyển hóa (BMI và HbA1c), đánh giá khả năng cương, ham muốn và phân tích tinh dịch định kỳ.

Theo bác sĩ Zitzmann, điểm tích cực là nam giới hoàn toàn có thể chủ động duy trì sức khỏe sinh sản và tình dục lâu dài nhờ thay đổi lối sống và điều trị y tế kịp thời. Ông hy vọng những kết quả này sẽ giúp bác sĩ cùng bệnh nhân xây dựng các kế hoạch bảo vệ và phục hồi sức khỏe tình dục hiệu quả, khẳng định rằng duy trì sức khỏe tình dục và sinh sản là điều hoàn toàn nằm trong tầm tay, ngay cả khi tuổi tác tăng lên.

Cặp vợ chồng chị Linh, 35 tuổi, đã phải trải qua 8 năm hiếm muộn do chồng chị bị tinh trùng dị dạng. Sau khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh TP.HCM), chị Linh đã đậu thai và hạ sinh con gái khỏe mạnh nặng hơn 3kg vào giữa tháng 7.

Chị Linh từng trải qua phẫu thuật bóc u buồng trứng bên trái khi mới 15 tuổi. Khi kết hôn, chị mong muốn có con nhưng 5 năm không có tin vui. Sau khi khám ở 2 bệnh viện, chị được chẩn đoán dự trữ buồng trứng giảm nhẹ so với chỉ số trung bình ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, còn chồng chị bị tinh trùng yếu và dị dạng.

Sau đó, vợ chồng chị Linh không điều trị và tiếp tục chờ đợi, nhưng thêm 3 năm không có tin vui. Tháng 2/2024, họ đến khám tại IVF Tâm Anh TP.HCM. Tại đây, chồng chị Linh được xét nghiệm tinh dịch đồ và ghi nhận tỷ lệ tinh trùng dị dạng không có phần đầu acrosome lên đến 100%. Đây là một túi nhỏ, nằm ở phần đầu của tinh trùng, chứa các enzyme phân giải protein; thiếu phần này khiến tinh trùng không thể phá vỡ lớp màng bảo vệ của trứng dẫn đến không thể thụ thai tự nhiên.

Với tình trạng của vợ chồng chị Linh, nếu áp dụng phương pháp bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), tỷ lệ thành công sẽ rất thấp. Vì vậy, vợ chồng chị quyết định thụ tinh ống nghiệm để có con.

Chị Linh được sử dụng thuốc kích thích buồng trứng với phác đồ phù hợp. Bác sĩ chọc hút thu được 6 noãn (trứng) trưởng thành, thụ tinh trong ống nghiệm thu được 3 phôi ngày 5 chất lượng tốt. Các bác sĩ xây dựng phác đồ chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển phôi giúp chị Linh đậu thai và hạ sinh con gái khỏe mạnh.

ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng Đơn vị Nam học, Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM, cho biết tinh trùng dị dạng là hiện tượng khá phổ biến ở nam giới. Trong mẫu tinh dịch sau xuất tinh của nam giới khỏe mạnh thường có một tỷ lệ tinh trùng dị dạng nhất định. Thông thường tỷ lệ tinh trùng có hình dạng bình thường từ 4-10% vẫn có khả năng thụ thai. Trường hợp tinh trùng dị dạng vượt ngưỡng 96% có thể ảnh hưởng khả năng sinh sản và cần điều trị hỗ trợ sinh sản.

Tình trạng này có thể do nhiều nguyên nhân như nam giới suy giảm hormone sinh dục (testosterone) dẫn đến hoạt động sản xuất tinh trùng bị trục trặc, gây bất thường trong tế bào tinh trùng. Nam giới thường xuyên tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, nhiệt độ cao, kim loại nặng, chất độc hại (thuốc diệt cỏ, thuốc trừ sâu,…) có thể khiến tinh binh bị biến đổi hình thái.

Trường hợp mắc các bệnh lý sinh dục nam, viêm nhiễm… cũng có thể dẫn đến tinh trùng dị dạng. Ngoài ra, việc ăn uống thiếu dưỡng chất, lối sống thiếu khoa học, hút thuốc lá, lạm dụng rượu bia và các chất kích thích… cũng gây ảnh hưởng xấu đến quá trình sản xuất tinh trùng và nội tiết tố nam.

Bác sĩ Huy khuyến cáo nam giới nên chủ động khám sức khỏe sinh sản định kỳ. Trường hợp chưa kết hôn nhưng thường xuyên làm việc trong môi trường tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, hoặc có các bất thường ở hệ thống cơ quan sinh sản nên trữ đông tinh trùng bảo tồn khả năng sinh sản. Vợ chồng kết hôn, quan hệ tình dục đều đặn nhưng một năm không có thai nên đến khám và điều trị sớm giúp sớm có con và tiết kiệm chi phí.

Lễ ký kết hợp tác giữa Long Châu và Organon vừa diễn ra trong bối cảnh kỷ niệm 30 năm thiết lập quan hệ ngoại giao giữa Việt Nam và Hoa Kỳ. Sự kiện này không chỉ đánh dấu một cột mốc quan trọng trong việc nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ Việt Nam, mà còn thể hiện sự đồng hành, tôn trọng và cam kết cùng phát triển giữa các doanh nghiệp đến từ hai quốc gia.

Ở Việt Nam, tỷ lệ mang thai ngoài ý muốn và số ca phá thai cao đang là những vấn đề sức khỏe đáng quan tâm, gây ảnh hưởng không chỉ đến thể chất mà còn để lại những ảnh hưởng tâm lý sâu sắc và lâu dài cho phụ nữ. Điều này đã làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của phụ nữ. Do đó, việc xây dựng một hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe sinh sản toàn diện và hiệu quả đang là một nhu cầu thiết yếu và cấp thiết.

Thông qua thỏa thuận hợp tác này, Long Châu và Organon sẽ chung tay lan tỏa những kiến thức cần thiết về chăm sóc sức khỏe chủ động, nâng cao kỹ năng tư vấn chuyên môn cho đội ngũ dược sĩ, cũng như hỗ trợ cộng đồng phụ nữ tiếp cận những giải pháp phòng ngừa thai an toàn và phù hợp. Sự hợp tác này hướng đến mục tiêu nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe cho phụ nữ, từ đó đóng góp vào sự phát triển bền vững của cộng đồng và đất nước.

Bà Nguyễn Đỗ Quyên, Phó Tổng Giám đốc FPT Retail kiêm Giám đốc Điều hành hệ thống nhà thuốc và tiêm chủng Long Châu, cho biết: “Thông qua các giải pháp y tế tiên tiến, bền vững và dễ tiếp cận, chúng tôi hy vọng công tác chăm sóc sức khỏe phụ nữ sẽ được triển khai một cách hiệu quả hơn. Điều này không chỉ là nền tảng cho một cộng đồng khỏe mạnh, mà còn là biểu hiện rõ nét của một xã hội công bằng và tiến bộ.”

Phụ nữ, bất kể họ sống ở thành thị hay vùng sâu, vùng xa, đều xứng đáng được tiếp cận với các dịch vụ y tế chất lượng và hiện đại. Quyền được tiếp cận các dịch vụ y tế này không chỉ là quyền cơ bản, mà còn là yếu tố thiết yếu để phụ nữ có thể tự chủ về sức khỏe, tương lai và cuộc sống của chính mình. Từ đó, họ có thể xây dựng gia đình hạnh phúc và đóng góp vào sự phát triển bền vững của cộng đồng và đất nước.

Trong khuôn khổ hợp tác này, hơn 18.000 dược sĩ trên toàn hệ thống nhà thuốc của Long Châu sẽ được tham gia các chương trình đào tạo chuyên sâu và hội thảo nhằm nâng cao năng lực chuyên môn. Đội ngũ y tế cũng sẽ được trang bị kỹ năng tư vấn và các công cụ hỗ trợ cần thiết để trở thành những người bạn đồng hành đáng tin cậy cho phụ nữ trên hành trình chăm sóc sức khỏe chủ động.

Bên cạnh đó, Long Châu và Organon cũng sẽ đẩy mạnh các chiến dịch giáo dục cộng đồng thông qua mạng xã hội và các kênh truyền thông đại chúng. Các chiến dịch này sẽ tập trung vào việc nâng cao nhận thức về các biện pháp tránh thai hiện đại và quyền được lựa chọn trong chăm sóc sức khỏe – một quyền thiết yếu của phụ nữ.

Đặc biệt, trong khuôn khổ hợp tác, 1.000 tủ thuốc y tế sẽ được trao tặng đến các trạm y tế vùng sâu, vùng xa. Việc trao tặng này mang theo hy vọng thu hẹp khoảng cách chăm sóc sức khỏe và lan tỏa sự quan tâm thực chất đến từng địa phương, từng người phụ nữ, bất kể họ sống ở thành thị hay nông thôn.